Rotor氏综合征

在平时，由于周围血管多种伤病或不明原因所引起肢体血液循环障碍，发生局部缺血缺氧，最终导致肢体皮肤及皮下组织坏死、溃疡、甚至坏疽，并形成经久不愈的溃疡创面，在临床相当常见。一般来说，可概括为两种类型，即动脉性的，通常由管腔狭窄或闭塞引起供血不足所致，如动脉栓塞、血栓闭塞性脉管和雷诺氏综合征：静脉性的，通常由于管腔阻塞而引起回流障碍所致，如下肢静脉曲张、肢体深部静脉血栓形成等。虽然其病因各异，但均具有...

正常人的细胞中有46条染色体，其中除了决定性别的两条染色体称为性染色体外，其余的44条配对形成22对的体染色体。唐氏综合征就是第21对染色体多一条，故也叫做21三体。

阿司匹林是人人皆知、家庭常备的解热镇痛药，许多人甚至形成了“头痛发烧，阿司匹林一包”的生活经验。然而，近些年来，在用此药以后的少年儿童中出现了雷耶氏综合征，发病表现有黄疸、肝功能损害、肾功能损害和中枢神经系统症状，致死率高达30%。

导读：每年的9月12日是中国预防出生缺陷日，随着工作压力和生活方式的转变，高龄产妇越来越多，唐筛高危者也越来越多。专家指出，唐氏筛查高危未必宝宝就是畸形儿。(#画中画广告#)年届四十的李嘉欣怀孕了!不过作为高龄产妇，李嘉欣的“孕程”似乎并不那么顺利。近来，香港某周刊爆料李嘉欣前往医院接受“唐氏综合征筛查”，并称“由于40岁怀孕都属高龄高危产妇，所以嘉欣将再进行另一种入侵式的‘验唐氏’检查。”高龄产...

目前针对35岁以上的女性，围产期检查主要侧重于胎儿畸形的早期发现。因为女性的卵子从胎儿期就开始逐渐发育，随着年龄的增加，卵子会逐渐老化、胎儿畸形的发生率就逐渐增高。有一种常见的因染色体异常引起的胎儿畸形—唐氏综合征，母亲的年龄是主要的影响因素。一篇美国权威资料显示，唐氏综合征的平均发生风险大约是1/800，而35岁～39岁母亲的危险性达1/221，40岁的女性做母亲风险高达1/106。

唐氏综合征筛查(#画中画广告#) 唐氏综合征筛查，非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(afp)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hcg)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。检查时间段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。为什么要严格控制检查的时间?因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。检查的方法：少量抽...

高龄准爸爸的精子也可引起胎儿畸形，包括21三体儿(又称唐氏综合征)。由于高龄准爸爸未发育的精子长期暴露在种种危险环境中可发生基因变异。大约25%-30%的21三体儿的病因归于准爸爸染色体异常。同时发现，准爸爸年龄超过50岁，出生21三体儿的危险性增高。 然而，到目前为止，有关准爸爸年龄对胎儿影响的研究尚无定论，主要有以下两方面的原因：其一，21三体儿的发生率很低，而能存活下来的21三体儿则更少。其...

广州市生殖与遗传重点实验室、广州医学院第三附属医院妇研所副所长孙筱放教授介绍说，染色体异常会造成男性无精、少精，而对女性生育的影响，则主要表现为习惯性流产。研究数据显示，反复自然流产的患者，有5%~6%属于异常染色体。而在孕早期就停止发育的胎儿中，也有过半存在染色体异常。在出现先兆流产、需要选择是否保胎时，这一事实就成为不得不考虑的问题。(#画中画广告#)●反复流产 原是染色体“断了一截”病例1一...

唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是我国发生率最高的出生缺陷之一……

孩子出生10多天了，但长沙居民刘某一家却怎么也高兴不起来，因为其女儿出生当天就被确诊为唐氏综合征患儿(即先天愚型儿)。如果怀孕期间听从医师建议接受羊水产前诊断，这一情况则可避免发生。