Hanot氏综合征

唐筛，指的是唐氏综合征的产前筛查。以往，都是在孕中期进行。通常，母体血清筛查最佳孕周为15~18周，超声筛查为18~24周。当筛查阳性时，必须进行介入性产前诊断确诊，如羊膜腔穿刺术。若胎儿被确诊为唐氏综合征，孕妇将面临孕中期中止妊娠的选择。

1、唐氏筛查的目的(#画中画广告#)通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。2、唐氏筛查的方法多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(afp)和血清绒毛促性腺激素(hcg)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕...

染色体异常会造成男性无精、少精，而对女性生育的影响，则主要表现为习惯性流产。研究数据显示，反复自然流产的患者，有5%-6%属于异常染色体。而在孕早期就停止发育的胎儿中，也有过半存在染色体异常。在出现先兆流产、需要选择是否保胎时，这一事实就成为不得不考虑的问题。(#画中画广告#) ●反复流产 原是染色体“断了一截”病例一对外表、智力等各方面表现皆正常的夫妇，婚后女方连续流产了两次，直到第三次怀孕才生...

广州市生殖与遗传重点实验室、广州医学院第三附属医院妇研所副所长孙筱放教授介绍说，染色体异常会造成男性无精、少精，而对女性生育的影响，则主要表现为习惯性流产。研究数据显示，反复自然流产的患者，有5%-6%属于异常染色体。而在孕早期就停止发育的胎儿中，也有过半存在染色体异常。在出现先兆流产、需要选择是否保胎时，这一事实就成为不得不考虑的问题。(#画中画广告#) ●反复流产 原是染色体“断了一截”病例1...

由于睾丸本身因先天性或后天性因素而致不能正常发育，没有足够的雄激素和抑制素去抑制下丘脑-垂体的促性腺激素，使下丘脑-垂体一直处于高功能状态，促性腺激素释放激素、黄体生成素及卵泡刺激素持续增高。先天性的常见疾病有克氏综合征（染色体异常）；后天性因素有辜丸炎症后辜丸萎缩（常继发于流行性腮腺炎）及辈丸损伤等。

引起精道阻塞的原因：①先天性异常；②炎症、结核；③外伤；④囊肿或肿瘤；⑤外来压迫等；⑥杨氏综合征，此征常同支气管扩张合并。

在男性，2条性染色体不一致，一条为x染色体，另一条为y染色体。有些不孕症是由于性染色体异常所致，可以通过染色体培养加以鉴别。(#画中画广告#)在两性畸形、外生殖器异常、难以确定男女时，通过核型分析可以确定。（1）男性假两性畸形：x染色体阴性，核型为46，xy。睾丸女性化征亦属此核型。（2）女性假两性畸形：x染色体阳性，核型46，xx。（3）真两性畸形：染色体组常为嵌合型，有三种情况：第一种情况：x...

前庭系统是人脑重要的平衡器官，其内的前庭神经核对缺氧敏感，出现眩晕多与其受累有关。此类疾病包括美尼尔氏综合征、前庭神经元炎、内听动脉闭塞、良性位置性眩晕、晕动症等。

“每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，愚型筛查是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。”昨日，怀孕16周的刘女士从武汉市妇女儿童医疗保健中心，领到一张“武汉市唐氏综合征产前筛查知情同意书”，上面印着这样的提醒。

日前，瑞士诺华公司对外宣布，美国已经批准该公司新药ilaris上市，用于儿童及成人的自体发炎症候的治疗，该病症较罕见，但具有潜在的致命性。(#画中画广告#)诺华在声明中指出，这是首个能够对4岁以上患有周期性综合征的儿童进行治疗的药物，该病症的症状通常为身体疲弱、皮疹、发热、头痛、关节疼痛和结膜炎等。据了解，周期性综合征由基因突变带来的白介素-1-β激增所引发，它通常会导致持续的炎症和组织性损伤。该...