小杜氏是指小杜氏肌营养不良,属于X连锁隐性遗传病,是以进行性发展的肌营养不良为主要临床特点的遗传病。小杜氏肌营养不良主要由于X染色体上的基因突变导致,从而使患者出现肌肉无力、肌肉萎缩、血液肌病等症状。
1、肌肉无力:是最常见的临床症状,常始于四肢近端,然后逐渐累及躯干、面部肌肉,大多患者在20岁后症状趋于明显,起病较为缓慢,可表现为对称性肌肉无力,在休息后症状可减轻,活动后症状加重,可逐渐累及面部、咽喉部肌肉,表现为面肌无力、说话不清等;
2、肌肉萎缩:随着疾病发展,可累及四肢肌肉,多数患者可出现四肢肌肉萎缩,尤其是上臂肌肉萎缩明显,部分患者可出现眼球运动受限,导致眼球活动受限或复视的症状;
3、血液肌病:少数小杜氏肌营养不良患者可出现血液肌病,表现为进行性加重的肌无力、肌萎缩、血液肌病等,可累及心脏、骨骼系统,出现心律失常、心力衰竭、骨骼肌无力、关节疼痛等症状;
4、其他:除上述症状外,部分小杜氏肌营养不良患者还可出现先天性耳聋、生长发育迟缓、牙齿脱落等症状。
因此,对于小杜氏肌营养不良患者,需及时进行对症治疗,避免感染、心力衰竭等并发症的出现,延长患者寿命。建议保持乐观的心态,积极配合医生治疗,在医生指导下适当锻炼,增强体质,延长生存期。
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